FEDERACIÓN CRAER: SÍNDROME DE NOONAN. Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras


Fecha:Viernes, 17 de Junio de 2016
Lugar:Plataforma de Voluntariado. Calle Dr. Manuel Ruiz Maya, 8Localidad: Córdoba
Organiza:Federación CRAER (Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras)Colabora: Asociaciones del CRAER (DSR-España, síndrome de Noonan, ACOPYPOS), Familias y Voluntariado
Asisten: -Sandra Sánchez. Trabajadora Social REMPS
-Rosa Recio. Familia Post-polio
-Josefa García. Familia Post-polio
-Sebastián Muriel. Voluntario REMPS
-José Cuenca. Familia CMV
-Ana Belén Cuenca. Familia CMV
-Mª Cruz Girón. Familia DSR
-Muriel Martínez. Familia Noonan
-Isabel Roig. Familia ELA
-Rosa García. Familia Duchenne
-Consuelo Poyato. Familia Ataxia de Friedreich
-Concepción Pedraza. Familia Policondritis Recidivante.
Descripción: La Federación CRAER ha creado el proyecto "Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras" con el objetivo de unir a las diferentes asociaciones que la componen y poder crear un ambiente de ayuda y escucha activa entre todas las familias, despertar el interés y la empatía por las demás patologías y la solidaridad entre los diferentes tipos de enfermedad rara. Se llega a la conclusión de que las enfermedades raras están relacionadas entre sí y que sólo existe un fino hilo que las separa.
Objetivos: -Información y formación de las enfermedades raras.
-Sensibilización y concienciación.
-Visibilidad
-Búsqueda de puntos en común de las enfermedades raras.
-Apoyo a las familias.
-Conocimiento de las experiencias y vivencias diarias de los afectados.
-Unión entre entidades y familias con diferentes patologías minoritarias.



SíNDROME DE NOONAN



Enfermedad hereditaria de origen genético. Causada por alteraciones en la regulación de la cascada de señalización intracelular RAS-MAPK



La vía RAS-MAPK está implicada en procesos de crecimiento y el desarrollo de tumores en el ser humano.



Características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja.



Signos:






  • Características faciales (presentes desde el nacimiento, 100% de los afectados)

  • La dificultad en la alimentación, el rechazo de tomas, las regurgitaciones

  • Dificultad para ganar peso y crecer desde etapas muy precoces

  • La auscultación de un soplo cardíaco en los primeros días o meses de vida (80% de los casos)

  • La Talla baja empieza a ser más evidente a partir de la primera o segunda infancia.




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Proyecto de "Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras" financiado por el Instituto Provincial de Bienestar Social.


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https://www.youtube.com/watch?v=zFiuF1eONns