FEDERACIÓN CRAER: SÍNDROME DE NOONAN. Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras
| Fecha: | Viernes, 17 de Junio de 2016 | |||||
| Lugar: | Plataforma de Voluntariado. Calle Dr. Manuel Ruiz Maya, 8 | Localidad: | Córdoba | |||
| Organiza: | Federación CRAER (Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras) | Colabora: | Asociaciones del CRAER (DSR-España, síndrome de Noonan, ACOPYPOS), Familias y Voluntariado | |||
| Asisten: | -Sandra Sánchez. Trabajadora Social REMPS -Rosa Recio. Familia Post-polio -Josefa García. Familia Post-polio -Sebastián Muriel. Voluntario REMPS -José Cuenca. Familia CMV -Ana Belén Cuenca. Familia CMV -Mª Cruz Girón. Familia DSR -Muriel Martínez. Familia Noonan -Isabel Roig. Familia ELA -Rosa García. Familia Duchenne -Consuelo Poyato. Familia Ataxia de Friedreich -Concepción Pedraza. Familia Policondritis Recidivante. | |||||
| Descripción: | La Federación CRAER ha creado el proyecto "Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras" con el objetivo de unir a las diferentes asociaciones que la componen y poder crear un ambiente de ayuda y escucha activa entre todas las familias, despertar el interés y la empatía por las demás patologías y la solidaridad entre los diferentes tipos de enfermedad rara. Se llega a la conclusión de que las enfermedades raras están relacionadas entre sí y que sólo existe un fino hilo que las separa. | ||
| Objetivos: | -Información y formación de las enfermedades raras. -Sensibilización y concienciación. -Visibilidad -Búsqueda de puntos en común de las enfermedades raras. -Apoyo a las familias. -Conocimiento de las experiencias y vivencias diarias de los afectados. -Unión entre entidades y familias con diferentes patologías minoritarias. |
SíNDROME DE NOONAN
Enfermedad hereditaria de origen genético. Causada por alteraciones en la regulación de la cascada de señalización intracelular RAS-MAPK
La vía RAS-MAPK está implicada en procesos de crecimiento y el desarrollo de tumores en el ser humano.
Características faciales típicas, cardiopatía congénita y talla baja.
Signos:
- Características faciales (presentes desde el nacimiento, 100% de los afectados)
- La dificultad en la alimentación, el rechazo de tomas, las regurgitaciones
- Dificultad para ganar peso y crecer desde etapas muy precoces
- La auscultación de un soplo cardíaco en los primeros días o meses de vida (80% de los casos)
- La Talla baja empieza a ser más evidente a partir de la primera o segunda infancia.
Proyecto de "Formación, Visibilidad y Sensibilización de las Enfermedades Raras" financiado por el Instituto Provincial de Bienestar Social.
